肾性氨基酸尿应该做哪些检查

探索尿液中的疾病密码：氨基酸的实验室

在医学的微观世界里，尿液有时能透露出身体的秘密。当尿液中出现不同的氨基酸时，可能暗示着一系列疾病。让我们深入了解这些疾病的实验室检测与特点。

一、胱氨酸尿症

在胱氨酸尿症的情况下，尿沉渣镜检或经过酸化、浓缩、冷冻的尿沉淀中，可能会发现六角形扁平结晶。尿硝基氢氰酸盐试验呈阳性，每天的尿胱氨酸排量超过300mg/L。尿液中还可能出现吡咯烷和嘎啶。大量的胱氨酸、赖氨酸和鸟氨酸一同出现在尿液中。

二、二碱氨基酸尿症

此病症下，尿液中检测出大量的二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常，血液中相应的氨基酸水平减少。这是一种独特的病症，提示我们需要关注氨基酸在体内的平衡。

三、高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症的特点是肾小管对胱氨酸的转运出现障碍，但空肠并无相应的转运障碍。尿液中只有胱氨酸的排出量轻微增加，二碱氨基酸排出正常。这一发现对于疾病的诊断具有重要意义。

四、Hartnup病

Hartnup病的实验室检查显示，主要是特异性氨基酸尿。尿液中的苏氨酸、丝氨酸、组氨酸和丙氨酸等排出异常。由于肠道转移障碍，肠道氨基酸的代谢物硫酸硫酚（尿蓝母）-3-乙酸可在尿中检测到。粪检还可见色氨酸、大量支链氨酸、苯丙氨酸等氨基酸。

五、亚氨基甘氨酸尿

亚氨基甘氨酸尿包括脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸的尿液排出。这些氨基酸的异常排出可能是疾病的重要信号。

六、二羟基氨基酸尿

此病症下，病人可能会出现空腹低血糖和酮症酸中毒。尿检结果显示谷氨酸和天门冬氨酸增多，这是疾病的特异性表现。

七、蛋氨酸吸收不良综合征

蛋氨酸吸收不良综合征的尿液中含有大量的苯丙酮酸和酪氨酸，尿液散发出芹菜般的特殊气味，这是蛋氨酸尿及其降解产物α-羟丁氨酸引起的。这一病症的发现对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。

八、β-氨基酸尿

β-氨基酸尿的尿液中会出现β-牛磺酸、β-丙氨酸等。当人体摄入过多肉类和海鲜时，也可能出现这种尿液成分的改变。常规X线腹平片、造影和B超检查可能会发现双侧尿路多发性结石，这些结石大小不一，阴影淡薄。这些检查手段对于疾病的诊断具有重要价值。

尿液中的氨基酸变化可能是多种疾病的信号。通过深入了解这些病症的实验室检测与特点，我们可以更好地了解身体的状况，为疾病的诊断和治疗提供重要依据。