治疗法布里病获得新突破！中山一院东院首次运用酶替代疗法给患者

在中山大学附属第一医院东院神经一科，两位法布里病患者于2021年2月成功接受了酶替代治疗，这是该院首次运用国际先进的酶替代疗法治疗此类患者。

那么，究竟什么是法布里病呢？法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于GLA基因的突变，导致α半乳糖苷酶A的酶活性部分或全部丧失。这会引起代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物在人体各器官、组织的大量积聚，从而引发一系列脏器病变。

患者的主要症状包括难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭等。由于该病的罕见性、临床表现的多样性以及症状的非特异性，患者从出现首发症状到确诊的平均延迟时间约为15年。许多患者因此被误诊为其他疾病，如慢性肾炎、血管炎等，而辗转多家医院求治。

这次接受治疗的两名患者，一名30岁男性患者肢端疼痛长达20年，另一名18岁男性患者足趾剧痛3年。幸运的是，他们都被确诊为法布里病并顺利接受了酶替代治疗，这种治疗可以有效减少细胞内GL-3的沉积。

罕见病患者在解决诊断问题后往往会面临药物可及性问题。法布里病的酶替代治疗费用极其昂贵，尚未纳入常规医保报销。幸运的是，在中山一院的大力支持下，东院副院长、神经一科主任黄海威教授亲自主持，积极协调院内相关职能部门，努力争取多渠道的社会保障资源，为患者提供有效的医疗援助。两名患者均顺利接受了酶替代治疗，并将会继续完成下一轮注射。

基因筛查陆续发现两名患者家族中存在其他法布里病患者，虽然症状较轻，但酶替代治疗仍为他们提供了早期干预的机会，有助于减少不可逆器官损伤的发生。

黄海威教授表示，东院神经一科将全力完成患者的诊疗工作，并开展针对法布里病等罕见病的筛查和诊疗项目。中山一院作为广东省卫建委指定的罕见病协作网牵头单位，与金域检验、华润医药等强强联手，率先在国内创立神经遗传/罕见病一体化诊疗模式。咨询中心现已从广州辐射至华南地区，先后成立11个分中心，致力于提高罕见病的诊疗水平和药物可及性保障。目前中心正在联合多个单位共同发起“健康广东罕见病救助公益行动”，争取更多的社会资源为罕见病患者提供诊断和治疗支持。