小儿周期性低血钾性麻痹有哪些表现及如何诊断

本病是一种儿童较为常见的疾病，据北京儿童医院报告，约88%的病例首次发病年龄在7至21岁之间。最近，我们在这家医院遇到了一名四岁的小男孩，他的病情与国外报道的情况相符。值得注意的是，男孩患病的情况较为常见。

在间歇期，这些孩子通常没有任何症状，没有任何肌肉萎缩的迹象。间歇期的时间长短不一，可能从几天到几年不等。而瘫痪发作的时间则不确定，常常在醒来和休息时发生。一些常见的诱发因素包括过量摄入碳水化合物、惊讶、精神紧张、创伤、感染和月经等。即使是一些日常行为，如将四肢浸泡在冷水中，也可能导致局部放松性瘫痪的发作。将四肢浸入温水后，症状通常会逐渐缓解。

在发病前，患者可能会出现一些前驱症状，如肌肉僵硬、疲劳、四肢意识异常、嗜睡、头痛等。有些较大的孩子甚至能够预测疾病的发生及其严重程度。瘫痪通常从四肢的近端肌肉开始，最常见的首发症状是双下肢无力。随后，症状可能延伸到四肢的远端。瘫痪的范围和程度因人而异，有些患者只有全身疲劳的感觉，还可以行走；而病情严重的患者，除了面部、眼部、发音和语言相关的肌肉、膈肌、括约肌外，全身骨骼肌都可能受到影响。每次攻击的时间长短不一，从几小时到几天不等，个别病例甚至可能持续一周左右。

除了这种周期性瘫痪，还有一种称为永久性肌病的病症。这种病可见于儿童、青少年和成人。北京儿童医院已确诊一例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩。轻度疾病大多被忽视，而严重疾病可能影响肢体远端的肌肉群，甚至导致肌肉功能丧失，需要依赖轮椅或卧床。值得注意的是，永久性肌病与瘫痪的频率和严重程度无关；但与年龄密切相关，年龄越大，发病率越高，症状越严重。

这种疾病的反复发作可能危及生命，严重者可能因心力衰竭或呼吸障碍而死亡。到了中年后，发作的倾向会减少。诊断此病的主要依据包括：1. 病史：在无感觉障碍的情况下出现骼肌松弛性麻痹；2. 实验室检查：发作时血清钾低于3.5mmol/L；3. 治疗反应：钾盐治疗有效；4. 排除其它疾病导致的继发性低血钾麻痹。