小儿遗传性慢性进行性肾炎有哪些症状

肾病表现：大多数患者以持续性或间歇性血尿为显著特征。这类血尿源于肾小球，同时可能伴有不同程度的蛋白尿和肾病样蛋白尿，常在急性感染时加剧。受影响的男孩在出生后的第一年就可能出现症状，而血压升高的频率和严重程度则会随着年龄的增长逐渐上升，尤以男孩多见。尽管所有受影响的男孩最终都可能发展为终末期肾病，但进展的速度因家庭差异而异。

神经性耳聋：约30％至40％的患者会出现高频区（400000～8000Hz）的神经性耳聋。这种症状通常在学龄期逐渐显现，尤其在男性中更为常见。两侧的耳聋程度可能不完全对称，但会呈进行性，逐渐扩展至全音域。脑干电测听结果会显示耳蜗部位的听力障碍。

眼病症状：大约15％的患者会出现眼病。其中最典型的眼睛异常是前锥形晶状体，即晶状体中心向前房突出。要确认这一病变，通常需要进行眼裂灯检查。黄斑周围色素变化、黄斑中心凹周围致密颗粒沉着、先天性白内障以及眼震颤等也是常见的眼睛异常表现。

血液系统异常：与肾脏病相关的巨血小板减少症在患者中的发生率为（30）至70）×109/L。这些血小板的形态呈球形，临床上可能表现出轻度出血倾向。虽然术后严重出血的情况较少发生，但值得注意的是，在外周血涂片中还可以观察到粒细胞甚至巨噬细胞的内涵体。

弥漫性平滑肌瘤：在部分青少年型Alport综合征的家庭或患者中，可能会出现明显的平滑肌肥大。受影响部位包括食道、气管以及女性生殖道（如阴蒂、大阴唇、子宫等）。这些患者还可能出现吞咽困难、呼吸困难等与平滑肌肥大相关的症状。这一并发症可能会影响患者的生活质量，因此及早发现和治疗至关重要。

以上内容是对原文的深入理解和重新阐述，旨在帮助读者更全面地了解Alport综合征的多种表现。从肾病到神经性耳聋、眼病、血液系统异常再到弥漫性平滑肌瘤，每一个症状都需要我们关注和重视，以便为患者提供更为精准的诊断和治疗。