原发性先天性青光眼

原发性先天性青光眼揭示新生儿罕见眼疾的神秘面纱

先天性青光眼，虽然作为新生儿常见的眼疾，却仍然相对罕见，大部分病例偶发。在这其中，有大约10%的病例是由自体隐性遗传导致的。在每万名新生儿中，便可能有一名婴儿面临先天性青光眼的威胁，其成因可能是基因（GLC3）发生了突变。

一、深入了解病因

原发性先天性青光眼是由于眼球虹彩不正常附着，造成小梁前房角发育异常，进而引发房水外流阻塞。

二、疾病分类与特点

真正先天性青光眼占40%，这类病例在妈妈子宫内时，眼压就已经升高。婴儿型青光眼则占55%，意味着在三岁之前就会产生青光眼症状。而青少年型青光眼则最少见，其眼压在3岁至16岁之间升高。

三、临床特征的细致描绘

角膜混浊是父母最常注意到的第一个征候。眼压升高会导致角膜水肿，可能伴随流泪、畏光以及脸部痉挛等症状。牛眼是由于三岁前眼压上升，压迫眼球壁而形成的，使眼睛看起来比正常大。弹性模破裂会导致角膜水肿并长期结疤，若破裂则会形成Haab氏纹。而在婴儿高眼压下，视神经受压迫造成损伤，会产生视神经盘凹陷的现象。

四、准确诊断是关键

诊断青光眼的方法包括测量眼压（超过20mmHg以上）、观察角膜直径（一岁前角膜直径大于11mm或任何年龄大于13mm），以及使用隅角镜检来发现小梁结构异常。

五、治疗方案

治疗方法主要包括手术治疗，如隅角切开术、小梁切开术以及小梁切除术等。

六、术后追踪与警示

病人术后需要定期回诊追踪。如果眼压无法控制稳定，可能会导致视神经受损、弱视、角膜结疤、白内障和水晶体脱位，从而造成视力丧失，甚至导致无法弥补的眼盲。父母及家人需要特别小心谨慎。

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