预防罕见病,仁济与你同行

生活百科 2025-04-15 05:40生活常识www.tangniaobingw.cn

2.28国际罕见病日来临之际,仁济生殖医学中心联合生殖遗传、生殖妇科、生殖男科领域的知名专家,为广大育龄夫妇带来一场义诊活动。为了关爱每一位家庭的未来,我们特意为符合指征的夫妇免费提供外周血染色体检查,名额有限,先到先得!

活动详情如下:

日期:2月28日,上午9:00至12:00

地点:上海市灵山路845号,上海交通大学医学院附属仁济医院(北院)一楼大厅

参与此次义诊的专家们,都是各自领域的佼佼者。他们分别是:

生殖遗传专家:张月萍、张婷

生殖妇科专家:孙、洪燕、高敏芝、徐冰

生殖男科专家:平萍、陈向峰

关于罕见病,你可能认为它们离我们很远,但实际上并非如此。罕见病是指患病率较低或患者总数较少的疾病,虽然单个病种患病率低,但全球已知的罕见病多达6000种以上,患者人数超过3亿。这意味着罕见病其实并不罕见。

那么,罕见病到底有多可怕呢?超过70%的罕见病是由基因突变导致的遗传病,其中70%的病例在儿童期起病,且有30%的患者无法存活至5岁以上。这些药物费用昂贵,如脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药,一针就需70万。罕见病的预防显得尤为重要。

即使是健康的夫妇,也有可能会生育出患有罕见病的孩子。因为这些罕见病的遗传模式可能是常染色体隐性遗传或性染色体隐性遗传,父母表现及家族史可能完全正常,但孩子却可能患病,而且再发风险高。

那么,如何预防罕见病呢?对于有疾病家族史的家庭成员进行遗传学检查,明确致病原因;通过孕前检查发现隐性携带者;怀孕后抽羊水做产前诊断,或进行胚胎植入前诊断,都是有效的预防手段。

仁济生殖中心一直致力于辅助生殖和优生优育,从孕前、胚胎植入前到产前,我们提供全流程的预防服务,助力健康孩子的诞生。此次义诊,我们希望通过专家的力量,为广大育龄夫妇提供关于罕见病的预防与知识普及,为每一个家庭的未来保驾护航。让我们携手共同努力,为罕见病患者带来更多的希望和关爱。

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