关注枫糖尿病 什么是枫糖尿症

病因与遗传机制

支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体的功能缺陷，是引发一种罕见遗传病的深层次原因。这一特定的酶系参与支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的关键代谢过程。基因层面的突变导致这一酶的活性降低或丧失，从而使得支链氨基酸及其代谢产物（如α-酮酸）在体内累积，并通过尿液等形式排出体外。这是一种常染色体隐性遗传病，只有当父母双方都携带相关的突变基因时，才会导致疾病的出现。

临床表现

此病症的临床表现具有显著特点。新生儿在出生后的4-7天，可能会出现一系列典型症状，包括嗜睡、喂养困难、呕吐以及惊厥等。严重的情况下，还可能引发代谢性酸中毒、昏迷，甚至威胁生命。疾病特征性的表现之一，是尿液、汗液或耵聍带有枫糖浆样的甜味，这是由于特定的代谢产物（如α-酮-β-甲基戊酸）排出所致。根据病情的严重程度，此病症可分为经典型、中间型、间歇型等，其中经典型的病情最为严重，酶活性通常低于正常的2%。

诊断与治疗

对于这一病症的确诊，主要是通过检测血/尿中的支链氨基酸及α-酮酸水平。幸运的是，通过新生儿筛查可以早期发现。治疗方面，首先会通过饮食控制来严格限制支链氨基酸的摄入，并使用特殊的配方奶粉。也会考虑使用维生素B1等补充药物（对部分类型有效）。在特定情况下，肝移植也被视为一种可以改善代谢缺陷的方法，但需要进行严格的适应症评估。

预后与流行病学

这一病症的预后相当严峻。未经治疗的患儿，大多会在婴儿期就失去生命。而那些幸存者，往往也会伴随着智力障碍、瘫痪等后遗症。流行病学方面，其发病率约为1/18.5万。值得注意的是，近亲婚配的高发地区，这一病症的风险会相应增加。值得一提的是，中国已将这种病纳入《第一批罕见病目录》。