在生命的早期阶段，一种视觉障碍悄然出现。许多患者在十岁之前就开始经历夜盲的困扰。随着病情的逐渐恶化，他们的中心视力开始下降，尤其是在黄昏和夜晚，视力更是急剧下降。当病变蔓延到黄斑区域时，他们的视力几乎只剩下了微弱的光感。这种情况通常会在四十到五十岁时达到顶峰，导致完全的失明。这种病症常常伴随着色觉障碍，患者在早期视觉检查中可能会发现环形暗点，这些暗点会逐渐缩小并伴随着视觉缺陷。在黄斑功能逐渐丧失之后，他们的视野变得极为有限，只剩下一个狭窄的中心视野。
眼底的改变是这一病症的显著特征之一。在早期，眼底赤道部会出现边界清晰的脉络膜萎缩斑，这些斑点的形状不规则，边缘呈锯齿状。随着病情的恶化，萎缩斑会逐渐扩大并融合，形成一个花环状的结构，并延伸到眼底的后极和周围区域。在某些情况下，视盘周围也可能形成萎缩环。这些环与赤道部的萎缩环共同形成一个环形区域，这是视觉功能得以保留的地方。到了晚期，眼底呈现出黄白色的外观，几乎所有的眼底组织都受到损害，只有黄斑区域得以保留。
荧光血管造影眼底的检查结果对于诊断这一病症也至关重要。在早期，可以看到典型的旋转萎缩区域，这里的脉络膜大血管清晰可见。随着病情的恶化，荧光染料会泄漏到血管周围，这表明色素上皮受到了广泛的损害。到了晚期，巩膜强荧光的现象也会出现。
对于这种病症的诊断，一系列的标准被建立起来。其中包括近视、夜盲、白内障的出现，以及进行性脉络膜多形态萎缩灶的发展。血鸟氨酸浓度的升高和OKT活性的明显下降也被认为是诊断的重要参考。为了确立诊断，可以检测患者和携带者的血浆尿氨酸水平，或者培养他们的表皮成纤维细胞OAT的活性。由于正常人血清中鸟氨酸含量极低，以及仪器条件的限制，无法确定其正常值及标准差，因此只能提供正常人的最高值作为参考。
这种视觉障碍疾病是一个严重的健康问题，对患者的生活产生深远的影响。了解这种疾病的症状、诊断和进展，有助于及早发现并采取有效的治疗措施，从而尽可能地保护患者的视力。