小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断

关于这种疾病，它是一种常染色体的显性遗传疾病，偶尔也会出现孤立的病例。通常，它在青春期的时期开始显现症状。患者的临床表现主要是肌肉无力，主要涉及面部肌肉和肩胛骨肌肉群。从婴儿期到成年期的任何年龄，都可能出现临床症状，但通常在20到40岁之间开始出现。在婴儿期发病的患者是这种疾病中最严重的一种类型。尽管这种疾病进展缓慢，但许多患者仍然可以长期保持相对稳定的状态。

面部肌肉的受累表现尤为明显，如闭眼、撅嘴、皱眉等动作变得困难。眼轮匝肌和口轮匝肌是主要涉及的面部肌肉，常常呈现不对称的状态。患者可能会表现出奇怪的扭曲微笑，嘴角凹陷，不能撅嘴等特征。面部表情因此变得抑郁、乏味。当患者试图吹口哨时，他们的嘴唇通常是水平或呈水平状态，无法完全闭合眼睛，而眼睑则很容易睁开。

肩胛带肌群的受累则表现为上臂难以抬起，肩胛骨呈现明显的翼状。涉及的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌等。在静止状态下，患者会呈现出一种斜肩的姿势，肩向前转动以及肩胛骨上升的现象。当前臂向上或向外移动时，肩胛骨会频繁地向前和向外移动。患者在进行需要肩胛骨肌肉的活动时，如爬树、打高尔夫或投掷垒球等，经常会表现出活动障碍。约有三分之一的患者没有明显症状，只能通过体检来做出诊断。

腹壁肌肉也可能在早期受到疾病的侵袭，但往往直到晚期才会引起人们的注意。典型的症状是腹壁下部肌肉严重受损，导致腹部突出。大约90%的患者会出现一种称为Beevors的症状，即仰卧时颈部弯曲、脐部向上移动等特征性的表现。这种症状在其他肌肉疾病中很少见。

疾病还会影响上臂肌肉群，导致上臂变小。有些病例会影响下肢带和躯干肌肉，但很少影响肢体远端肌肉。虽然疾病的进展缓慢，但已经持续好几年。大腿远端前群肌通常是受到最早和最严重影响的部分。患者会抱怨行走时脚拖地或明显脚下垂，导致频繁摔倒或步态不稳。在极少数情况下，患者可能出现骨盆肢带肌无力，影响髋屈肌和外展肌，导致早期步态不稳。延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受影响，吞咽功能保持正常。

要诊断这种疾病，典型的临床表现和家族史是重要的线索。结合这些信息，医生可以做出准确的临床诊断。