真两性畸形有哪些表现及如何诊断

在生命的起点，有一群特殊的小生命，他们的外阴在初生之时男女难以区分。这些儿童中，大约四分之三被视作男孩来养育。他们拥有发育不良的阴囊，如同女性的大阴唇一般。触摸之下，大多数性腺位于腹股沟或阴囊之中。随着他们逐渐步入发育期，一些孩子开始展现出女性的第二性征：乳房逐渐丰满，体型趋向女性化，甚至阴毛也开始显现。令人惊奇的是，即便如此，他们依然有可能经历月经来潮，这是因为他们的卵巢组织相对健全，在发育期能够分泌出雌激素和排卵期孕酮。

这些孩子的成长之路并非一帆风顺。虽然大多数孩子拥有子宫和阴道，但阴道开口位于尿生殖窦。常见的子宫发育障碍包括发育不良和宫颈缺失。进入青春期的他们，乳房发育相对较晚。即使是那些已经展现出女性第二性征的孩子，也需要经历一段相对漫长的等待期。

性腺的异常对于这些孩子来说是一个重要的议题。如果性腺是卵巢，那么在显微镜下通常呈现正常状态。而睾丸在显微镜下则没有精子生成。这意味着这些孩子拥有正常的卵巢功能，甚至有些孩子还有可能怀孕。卵睾是最常见的性腺异常类型，大约一半的卵睾位于卵巢的正常位置，而另一半则位于腹股沟或阴囊。卵睾的位置与其成分密切相关：睾丸组织比例越大的卵睾，越有可能位于腹股沟或阴囊。生殖管的一侧若是卵巢，则必定是输卵管；若是睾丸，则是输精管。而对于卵睾的一侧生殖管，可能是输卵管也可能是输精管，这同样取决于其内部的卵巢和睾丸组织成分。通常情况下，输卵管更为常见。

对于新生儿的异常外生殖器，我们必须保持警惕。一旦发现异常，应立即寻求专家的帮助进行诊断。不能简单地将其误诊为尿道下裂、隐睾或阴囊分裂等常见病症。性染色质检查是第一步，大部分情况下呈现阳性。若检查结果不符合正常男性的标准，则应进一步进行染色体核分析。组织细胞的染色体核分析比血细胞的更有助于发现嵌合体。还需要仔细寻找女性男性化表型的来源，并确定各种肾上腺激素、孕三醇等激素水平，以排除先天性肾上腺增生等常见疾病类型。通过组织学检查发现同时存在卵巢和睾丸组织即可明确诊断。但有时由于性腺发育不正常，诊断可能会面临一些困难。