遗传性感觉神经病有哪些表现及如何诊断

对于成人致残性遗传性感觉神经病，这是一种常染色体的显性遗传疾病。在人生的10至20岁阶段，它悄然侵袭。疾病首先影响的是我们的足部，足底开始形成如同老茧般的病变，随后水泡、溃疡相继出现，伴随的是淋巴管炎和刺痛感。尽管远端疼痛和温度感逐渐消失，但触摸与压力感依然清晰。大多数患者几乎无痛感，只有少数会经历下肢或肩部的针刺疼痛。肌腱反射减弱或消失，肌肉力量大致保持正常，但偶尔也会出现腓骨肌和胫骨前肌的无力感，伴随着足部下垂和特殊的步态。电生理检查揭示，感觉神经传导速度减缓或无法引发反应。

另一种类型则出现在婴儿或儿童早期，表现为步行延迟、弓形脚和共济失调。他们的脚趾和手指末端因反复感染的溃疡形成甲沟炎和脚趾（或手指）头炎。各种感觉都受到干扰，触摸和压力感尤为明显，主要影响肢体远端，有时也包括躯干。肌腱反射消失，肢体肌肉力量相对正常。

我们还需关注一种罕见的疾病缺乏先天性疼痛。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，其基因缺陷定位于1q区域，靠近CMT1B基因位点。患者的主要特征是全身性疼痛缺失、无汗和直立性低血压。体温随着环境温度的变化而波动。另一种与之相关的疾病是先天性疼痛冷漠，患者能够区分有害和无害刺激，但对疼痛刺激无反应。

家族自主神经功能不全，也被称为Riley-Day疾病，常见于犹太儿童。这种疾病的孩子在出生时便面临吸吮困难、无明显诱因的高烧和反复肺炎的问题。体检中可见明显的疼痛和温度感觉障碍，触摸和压力感相对较轻，肌腱反射消失，运动障碍较轻。随着病情的发展，自主神经功能不全的症状逐渐显现，如瞳孔固定、眼泪减少、角膜溃疡、出汗异常、皮肤白斑、手脚冷却、直立性低血压、体温异常波动、吞咽困难等。约四分之一的病人在20岁左右离世。

神经活检显示，小髓和无髓纤维减少，这解释了临床上疼痛和温度感的缺失。生化研究发现，患者尿液中高香草酸的排泄量增加，香草扁桃酸的排泄量减少，血清多巴胺羟化酶减少。目前，血清多巴胺羟化酶的减少被视为本病诊断的重要生化指标。

对于以上这些神经性疾病的诊断，主要依靠家族遗传史、基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查以及周围神经活检的特点。只有全面深入地了解并诊断，才能为治疗提供有力的依据。