原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病有哪些表现及如何诊断

病情隐匿，临床表现多样，部分患者在病程中甚至毫无症状。高钙血症可引发多系统病变，其影响深远且复杂。

中枢神经系统方面，患者可能出现记忆减退、情绪波动、性格轻微变化、抑郁、嗜睡等症状，严重时甚至出现幻觉、狂躁和昏迷。神经-肌肉系统也可能受到影响，表现为倦怠、四肢无力，甚至近端肌肉萎缩。消化系统方面，患者可能出现消化性溃疡、炎等症状，以及腹胀、便秘、食欲不振、消化不良、恶心和呕吐等。软组织会出现非特异性关节痛，皮肤则可能出现瘙痒。

骨骼系统方面，早期可能感到骨痛，特别是在背部、臀部、肋骨、四肢等部位的局部骨压痛。肾脏可能表现出多部位钙化，如软骨、血管、关节周围的软组织、眼睛的钙化（如带状角膜病变）或结膜钙化。严重的高钙血症甚至可能导致高钙危象，伴随假痛风、贫血和高血压等症状。

在肾病表现方面，除了上述骨骼系统的钙化问题，还可能表现出肾结石、肾钙化、肾浓缩功能损害和骨病变。肾结石是甲状腺机能亢进患者中最常见的单一主诉，可能由磷酸钙或草酸钙组成，并可能引发尿路梗阻和复杂性尿路感染，严重的情况下可能导致肾功能损害。肾钙化则是由长期高钙血症和脱水引起的，严重的病例可能导致进行性慢性肾功能衰竭。肾浓缩功能可能因长期高钙血症而受损，患者可能出现口干、口渴、多饮多尿等症状。

对于骨病变，主要表现为骨质疏松症和骨吸收，常见于指骨侧骨膜、颅骨、牙槽骨板等部位。典型的骨病变如囊性纤维性骨炎可能发展为骨畸形和病理性骨折，给患者行走甚至日常生活带来困难。部分患者的骨囊肿可能表现为局部骨质隆起。近年来，通过骨密度计检测发现甲亢患者的长骨皮质密度降低。

早期轻度甲状腺机能亢进可能无症状或仅有非特异性症状，诊断需依赖血液离子测定、总钙测定、骨密度计反复测定以及甲状旁腺功能的钙抑制试验。对于原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT），其临床表现包括高钙血症以及骨肾病变，可能单独或合并出现。在诊断过程中，应注意血液化验的假高钙血症引起的误诊。对于此病的诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面因素。