在深入探索遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）这一血液系统疾病的领域时，我们发现了其多样化的临床表现和血液学特征。当外周血中椭圆形红细胞数量超过25%时，疾病的临床症状和血液学变化会因不同类型的HE而大相径庭。由于临床表现与分子病变之间的关联性并不明确，我们主要通过患者的临床表现和实验室检查结果来进行临床分类。
一种常见类型是普通型（或轻型）HE，特别是在非洲，这种类型呈现显性遗传特征。杂合子携带者通常不会表现出任何症状，也没有贫血和肿大的情况。虽然网络织红细胞的增加幅度较少，但有时也会超过3%；外周血片中的椭圆形红细胞数量则经常超过40%。这种类型的主要分子病变通常是膜收缩蛋白缺陷，其次是4.1缺陷。在极少数情况下，血型糖蛋白C的缺乏也会导致这一类型。有趣的是，大约10%～15%的普通型HE患者同时存在膜收缩蛋白α“LELY”的缺陷，因此会表现出明显的溶血症状，椭圆红细胞和破碎红细胞的数量也会相应增加。如果普通型HE的纯合子病情严重，其表现类似于遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP）。
另一种较为罕见的类型是遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP），这是一种隐性遗传疾病，其膜收缩蛋白本身的连接存在严重缺陷。患者通常会出现中度和重度溶血性贫血的症状，红细胞明显破碎和畸形，并且对热非常敏感甚至在45～46℃时就会破碎（正常红细胞的耐受温度为49℃）。在严重的情况下，膜收缩蛋白的数量也会减少。尽管脾切除术可以部分减轻症状，但不能完全纠正贫血状况。
球形椭圆形红细胞增多也是一种体细胞显性遗传疾病，主要见于欧洲人。患者通常会出现轻度和中度贫血的症状。血片检查可以发现圆形椭圆形红细胞和少量球形红细胞，渗透脆性增加。与其他类型的溶血HE不同的是，球形椭圆形红细胞增多症有血溶现象，但血片中一般不会有畸形细胞和红细胞碎片。脾切除手术对于部分患者是有效的。部分患者的分子病变与膜收缩蛋白β链的C短缺有关，而其他患者的分子病变原因尚不清楚。
在东南亚地区，有一种特殊的疾病东南亚卵圆形红细胞增多症。这种疾病在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地的发病率高达30%，而在其他地区则较为罕见。杂合子（纯合子无法生存）的血细胞形态学特征为部分红细胞中央区域被水平切割成两部分，这种细胞的膜特别坚硬。这是由于膜中聚集了三种蛋白质，疟原虫无法侵入这种硬细胞。奇怪的是，尽管细胞变形较差，但溶血症状只有轻度，一般不会导致贫血。