小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法

治疗原则旨在防止骨畸形，并努力提升血磷水平。为了促进骨骼钙化，维持血磷浓度在0.97mmol/L(3mg/dl)以上是非常关键的。我们的目标是在保证正常生长率的避免由于维生素D过量导致的高尿钙和高血钙。接下来，我们将探讨各种治疗策略的优缺点：

1. 单纯口服磷酸盐：

为了提升血磷水平，通常需要采用磷酸盐制剂。比如使用每毫升含元素磷30.4mg的磷酸盐合剂（包含58.8g/L磷酸氢二钠和136g/L磷酸盐），每日五次。婴幼儿和儿童可根据年龄调整剂量。这种制剂口感不佳，容易引起恶心和腹泻。为了改善磷的吸收，最好配合给予维生素D或DHT。

2. 磷酸盐与维生素D结合治疗：

使用维生素D2，剂量为5万至20万U/24h。维生素D在体脂中容易积聚，只有在大量积聚后才可能出现中毒症状，因此容易引发中毒。

3. DHT（类似维生素D的化合物）：

DHT在体内经过羟化后发挥作用，不会在体脂中积聚，因此中毒风险较低，剂量较为安全，每日剂量为0.02mg/(kgd)。

4. 1.25-(OH)2D3：

其剂量为50～65mg/(kgd)。治疗后，若血浆碱性磷酸酶降至正常但血磷继续下降，应配合磷酸盐制剂使用，以达到更好的疗效。

5. 防止血钙过高：

为了预防血钙过高，建议每1～3个月检测一次24小时尿钙和尿肌酐。若尿钙与尿肌酐的比例超过0.4（正常范围为0.15～0.3），则表示维生素D或DHT的剂量过大，需要减少以避免中毒风险。有人建议使用氢氯噻嗪（双氢氯噻嗪）等利尿剂，每日剂量为1.5～2mg/(kgd)，不仅可以避免高钙血症，还能显著提高血磷浓度。

每种策略都有其独特的优点和缺点，需要根据患者的具体情况来选择合适的疗法。我们的目标是找到最安全、最有效的治疗方法，帮助患者恢复健康。