家族性高胆固醇血症的检查与鉴别

一、检查

家族高胆固醇血症（FH）的诊断首先要从血液检查开始。血浆胆固醇浓度超出正常范围（超过9.1mmol/L或350mg/dl），是FH的重要信号。值得注意的是，大约10%的FH患者可能同时出现高三酰甘油血症，因此在诊断过程中也需要关注这一指标。除此之外，血中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平持续升高，也是FH的显著特征。

更进一步的诊断可以通过测定LDL受体功能来进行。利用细胞培养法测量LDL受体功能，通过与正常成纤维细胞比较，可以辅助诊断FH。最早的方法是将碘125与患者成纤维细胞共同培养，然后进行碘125结合、内移和降解的测定。如果LDL受体活动低于正常值的25%，可能意味着FH的存在。

B超声波检查是追踪和发现FH患者心血管变化的敏感工具。主动脉根硬化是FH的一个常见表现，随着病情的发展，还可能出现主动脉瓣钙化和左冠状动脉主干狭窄。

对于冠状动脉的进一步检查，冠状动脉造影能够发现15%的冠状动脉瘤样扩张。而这种扩张在年龄和性别对照组（非FH冠心病患者）中只有2.5%。高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平与冠状动脉瘤样性疾病的发生率呈负相关，这也是FH的一个重要特征。

二、鉴别

家族高胆固醇血症（FH）在鉴别时需要注意与多基因高胆固醇血症区分。多基因高胆固醇血症的血浆胆固醇水平通常只有轻微上升，且多在儿童时期不表现出来，没有肌腱黄色瘤，一级亲属中也没有明显遗传表现。早发性冠心病的阳性家族史对两者的鉴别并无帮助，因为FH多基因高胆固醇血症也可能有早发性冠心病的家族史。对于大约10%的同时患有高三酰甘油血症的FH患者，除非他们具有其他明显的临床特征，否则很难与家族混合性高脂血症区分。

在对这一疾病进行检查与鉴别的过程中，我们需要综合考虑患者的血液检查结果、临床表现、家族史以及心血管变化等因素。通过深入理解这些要素，我们能够更准确地诊断并鉴别家族高胆固醇血症，从而为患者提供更为精准的治疗方案。