先天性肌强直有哪些表现及如何诊断

自诞生之始，有一种罕见的疾病便悄然存在。患者全身肌肉出现强直，这种强直并非简单的肌肉紧张，而是由于肌肉力收缩产生的现象。在儿童早期，症状开始逐渐显现，而在成年期则趋于稳定。下肢的肌肉强直尤为明显，导致行走或跑步变得困难，步态蹒跚，甚至跌倒。

除了下肢，上肢、面部和躯干的肌肉也会受到影响。患者可能表现出握拳后无法立即松开、笑后表情肌肉无法立即停止等奇特现象，这些都会在日常生活中引起他人的注意。有时，眼外肌肉痉挛甚至会导致斜视。久坐之后，患者可能无法立刻站起来，登楼也变得异常困难。更甚者，在受到突然声音或惊吓时，全身的反应剧烈，如全身直立和摔倒。这种隐性遗传型疾病虽然在中国患者中的发病年龄通常晚于国外，但其影响却同样深远。

另一个显著的特征是肌肉假肥大。患者的上唇形状如同“挑剔嘴”，伴随着不同程度的吮吸和吞咽困难。腭肌无力可能导致支气管误吸，下颌张开，形成具有识别度的面部特征。在学习走路时，腿部显得僵硬，而在哭或打喷嚏后，眼睛才能慢慢睁开。膈肌、肋间肌的无力和肺发育不成熟可能导致呼吸困难，严重时甚至可能导致新生儿的死亡。

患者的全身肌肉虽然肥大，看似运动员一般健壮，但实际上肌肉僵硬，动作笨拙，启动也十分困难。反复运动可以稍微减轻症状，而寒冷并不会加重肌肉强直。这是一种独特的氯离子通道疾病特征。在局部，可能出现敲击性肌肉强直，呈球形或凹陷。患者可能出现尿道括约肌排尿困难，甚至精神症状如兴奋、抑郁、孤僻等。

对于遗传病患者而言，病程中的情况各不相同。常见的遗传病患者在病程中不会明显加重，而常隐遗传病人可能会慢慢加重。症状往往始于下肢，然后影响上肢和面部肌肉，并伴随暂时性的肌肉无力。基于家族病史和临床表现如婴儿期或儿童期的肌肉强直痉挛、全身骨骼肌受累等，结合肌电图检查，可以进行诊断。