小儿先天性肾病综合征应该做哪些检查

一、羊水AFP水平异常增高

在宫内，由于蛋白尿的排泄，儿童特征发生变化。特别是在怀孕16周时，羊水中AFP（甲胎蛋白）水平显著上升。若存在先天性神经管发育不全，其AFP水平同样会上升，同时伴随胆碱酯酶水平增加。这一现象反映了胎儿发育过程中的某些异常情况。

二、尿液成分变化

尿液的变化表现为大量蛋白尿和镜下血尿。这些变化反映了肾脏功能的不正常，可能涉及到肾小球和肾小管的损伤。这些变化是诊断CNS（中枢神经系统）疾病的重要指标之一。

三、低蛋白血症的出现

CNS儿童血中白蛋白水平明显降低，通常低于10g/L。低蛋白血症是疾病进展的一个重要标志，可能引发一系列并发症，如水肿等。

四、肾功能保持正常

尽管存在上述的肾功能异常指标，但肾功能通常在正常范围内。这表明肾脏具有一定的代偿能力，但也需要密切监测肾功能的变化。

五、继发性CNS与原发疾病的实验室特点

在继发性CNS中，除了上述指标外，还存在原发疾病的实验室检查特点。例如先天性梅毒，VDRL试验阳性，以及其他病原体如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染等，抗体滴度升高。这些变化常呈现出免疫复合肾炎的病理特征。巨细胞感染患者和内皮细胞中可见巨细胞包含体。

六、光镜检查下的病理变化

光镜下，疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能出现局灶节段性硬化、系膜细胞和系膜基质增生；肾小管呈囊性扩张。而在晚期，肾小球毛细血管环塌陷并弥漫性硬化，肾小管广泛扩张和萎缩。间质炎症细胞浸润和纤维化是常见的病理表现。这些变化反映了肾脏的严重损伤。

七、免疫荧光的检测

免疫荧光检测在早期通常正常，但在晚期，系膜区可能出现IgM和C3的少量沉积。在先天性梅毒感染的免疫荧光中，还可以检测到梅毒螺旋体抗原。这些变化为疾病的诊断和分型提供了重要线索。

八、其他检查手段

常规影像学检查如B超和X线检查等也是诊断CNS疾病的重要手段。这些检查可以帮助了解疾病的进展情况和肾脏的结构变化。

对于这一病症的深入理解与阐述，有助于我们更好地认识并应对相关的健康问题。