小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查

一、深入解析细胞学景象

经过详细的外周血细胞计数，结果揭示出一幅细胞世界的异象：淋巴细胞数量减少，红细胞数量增加，粒细胞同样减少。进一步的细胞学检查发现染色体稳定性受损，出现明显的断裂现象。淋巴细胞的寿命被大大缩短，对辐射和化学辐射展现高度敏感性。在细胞周期的关键时刻，G1和S期缺乏清晰的切点，导致细胞无法停留在静止期。通常，在正常人受到辐射处理后，p53蛋白质的增加会延迟细胞周期从G1到S期的进程，但在某些病例中，这一关键的p53蛋白质信号传输方式存在显著障碍，使得细胞周期无法顺利延迟。

二、体液免疫的缺陷探索

深入研究发现，高达80％的病例存在IgA缺乏，血清IgE缺陷也相当普遍。IgG的减少虽然较少见，但其亚类如IgG2和IgG2/IgG4的缺乏却常常伴随出现。在血清低分子量的病例中，IgM和针对病毒及细菌抗原的抗体反应明显不足。这一切的免疫球蛋白和抗体功能减弱，可归咎于B细胞的分化功能障碍。探索其内在原因，可能是B细胞内编码Ig基因的第7和14对染色体发生了断裂、转位和异常重排。也不能忽视T细胞对B细胞的辅助作用的缺失，如T细胞受体基因重组的障碍也可能是造成这一结果的原因。而Ig自身抗体的产生也可能导致Ig因素的下降。

三、细胞免疫缺陷详述

在更深层次的免疫研究中，我们发现细胞免疫缺陷的严重性。在尸检时，虽然不易发现胸腺的存在，但在显微镜下，可以观察到散落的胸腺网状组织，其中淋巴细胞稀少，哈氏体无法观测到，皮质与髓质的分界也变得模糊不清。外周血中总T细胞和CD4+T细胞数量减少，CD4/CD8T细胞比率下降，TCR为α/β链。T细胞的迟发性皮肤过敏、增殖和排斥反应等功能出现障碍。

四、其他检查所见

除了免疫系统的深入探索，其他检查项目也揭示了某些异常现象。血清中的甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)水平上升，肝功能出现异常。17-酮类固醇(17-Ks)减少，促卵泡成熟素(FSH)增加，同时自身抗体也存在。

五、病理学检查的洞察

通过肝组织活检，我们能更直观地观察到肝门脉区的实质细胞和小圆细胞的浸润现象。实质细胞核肿胀并出现空泡变性是其特点。除了肝组织，其他多个器官如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺等也表现出异常，包括细胞巨大、变形以及深染色细胞核等现象。

影像学检查及其他发现

影像学检查如胸部X线平片常显示胸腺缺失和肺部感染。头颅CT扫描则可能观察到脑室扩张和弥漫性脑萎缩的现象。脑电图和肌电图检查也出现异常表现。