提升诊疗能力降低用药负担

近年来，我国对于罕见病的防治与保障工作不断加强。多学科协作、精准诊疗能力的提升，以及药物的研发与医保政策的支持，使得2000多万名罕见病患者得到了更多的关注和呵护。

在2022年的国家医保药品目录调整中，罕见病用药被给予特殊的关注，开通了单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。这一重要的举措让罕见病患者倍感振奋。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1%的疾病。虽然在我国，罕见病的患病人数相对较少，但由于我国人口基数庞大，罕见病患者的绝对数量仍然很大。

全国罕见病诊疗协作网已经由324家医院组建，建立了双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为国家级牵头医院，建立了国家罕见病多学科诊疗系统，通过“一站式救治方案”使患者平均确诊时间大大缩短。各级医疗机构也积极响应国家卫生健康委的要求，进行罕见病病例诊疗信息登记。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示，深入开展疑难罕见病研究是医学科技创新的重要举措，也是提高罕见病患者健康福祉的必然要求。通过多学科会诊提升诊疗能力，才能挽救更多患者生命。加强罕见病知识的普及与培训也非常重要，因为大部分医生缺少诊疗经验，导致罕见病诊疗难度大。

罕见病用药因为研发难度大、成本高、周期长、市场需求小，往往被称为“孤儿药”。为了改变这一现状，我国已经实施了对罕见病治疗药品的优先审评审批政策。新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序。国家药监局的数据显示，目前已有60余种罕见病用药被批准上市，数量正在快速增长。

除了让患者有药可用，我国还致力于降低患者的用药负担。更多罕见病药物被纳入医保药品目录，并通过国家谈判将药品价格降低。国家医保局的努力使得罕见病患者的用药可及性得到了提升。

我国在罕见病防治与保障方面已经取得了显著的进展。从提升诊疗能力、加强研发、纳入医保等多方面入手，我国正在让更多的罕见病患者有药可用、用得起药。这无疑是一个令人振奋的消息，也是对罕见病患者最好的保障。推进罕见病防治与保障工作的全面提速

罕见病，这一全球性的公共卫生难题，挑战着我们的诊疗能力。在我国，防治与保障工作正以前所未有的速度推进，得益于社会各界的鼎力支持与党中央、国务院的高度重视。

党的十八大以来，为应对罕见病的挑战，各部门联手出击，从诊疗、医保、用药、科研、教育等多领域展开工作，推出了一系列政策。这些政策的实施，犹如一盏盏明灯，为罕见病患者照亮了前行的道路。

国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示：“罕见病涉及多个部门，是一项系统工程。”为了更好地满足患者的需求，全国罕见病诊疗协作网正在发挥重要作用，落实双向转诊、远程会诊机制，并计划逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

面对罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物这三大难题，北京协和医院联手中国罕见病联盟，积极与国家卫生健康委沟通，向财政部申请专项经费支持。在“十四五”期间，国家通过中央专项公益金拨付的专项资金3.22亿元，将助力超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例的多学科诊疗，并开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

在预防出生缺陷疾病方面，我国也在不断完善相关防治体系。全国已有0多家婚前保健机构和孕前优生健康检查机构，以及498家产前诊断机构。对新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方得到普及。宋莉司长的介绍让我们了解到，通过早期筛查、尽早治疗和干预，许多患儿得以回归正常生活。

的报道中充满了对罕见病的关注和对我国防治与保障工作的肯定。让我们共同期待，在各方的不懈努力下，罕见病的防治与保障工作将取得更大的突破，为更多患者带来希望。这是一个充满挑战的任务，但我们有信心、有能力做得更好。因为在这个问题上，我们不仅是医生、患者和家属，我们更是整个社会，每一个人都有责任、有义务参与其中，共同为罕见病患者带去希望。