为罕见病诊疗创造更多条件带来更多希望（健康焦点）
今年初，新版国家医保药品目录的实施为脊髓性肌萎缩症患者带来了福音。特效药诺西那生钠注射液的纳入显著减轻了患者的用药负担，这一消息在福建省厦门市妇幼保健院得到了实际体现，那里的医护人员正在为患儿准备注射该药物。
随着春日暖阳的到来，11个月大的铭铭已经开始牙牙学语。今年1月14日，这个患有重症联合免疫缺陷病的患儿从首都医科大学附属北京儿童医院出院，经过近半年的住院治疗，通过多学科专家团队的诊疗，他重新获得了生活的希望。
今年，“加强罕见病研究和用药保障”被写入《工作报告》，显示出全社会对罕见病患者的深切关注。这个“小群体”正日益受到重视，罕见病诊疗体系不断完善，新药审批速度不断加快，部分罕见病药品价格大幅下降，为更多患者带来了希望。
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病，全球已知罕见病达7000余种。尽管患病率低，但由于病种繁多，罕见病患者并不罕见。国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，目前只有不到5%的罕见病可以有效治疗，而患者中有半数都是儿童，他们的寿命预期并不高。
治疗的第一步是准确的诊断，但难确诊是罕见病患者面临的第一道难关。去年9月，体重仅18公斤的帆帆考入北京航空航天大学，她的经历凸显了对罕见病的识别和诊断能力不足的问题。一名北京医生的建议让她得以早期治疗。中国罕见病联盟发布的调研显示，患者确诊需要长时间，且存在误诊的可能。为了改善这一状况，全国罕见病诊疗协作网应运而生，远程会诊、双向转诊、分级诊疗的实现大大方便了患者。
与此加快审评审批、鼓励罕见病新药研发也显得尤为重要。罕见病用药被称为“孤儿药”，由于研发难度大、投入高、风险回报难以预测，只有少数医药企业愿意涉足。近年来我国出台了一系列鼓励新药创新的政策，开辟绿色通道以加快审评审批。例如，我国一家药企提交的氯巴占片仿制上市申请已获得承办，有望解决部分患儿的用药困境。审评员唐凌表示，鼓励新药研发是摆脱罕见病患者用药困境的根本举措。
政策的推动使得罕见病药品研发得到有力促进。多家专注罕见病药物研发的本土企业在政策支持下持续获得融资。张国君表示，从临床角度看，如果诊断明确，罕见病患者能够有效用药的约占10%，即便不能明确诊断，如果能够改善症状、稳定病情，对患者也是极大的帮助。
关注罕见病群体：从天价药物到全方位救助的历程
曾经，一种治疗脊髓性肌萎缩症的特效药价格高达每针70万元，对于需要终生用药的患者家庭来说，这是一笔沉重的负担。经过国家医保目录谈判，该药物诺西那生钠的价格已经降至每针3.3万元。经过医保报销后，患者个人每针的花费大约1万元，这无疑大大降低了患者的年用药负担。
我国共有60多种罕见病药品已获批上市，其中40多种药物被纳入了国家医保药品目录，涉及25种疾病。这背后是国家医保局的不懈努力，副局长李滔介绍，截止到去年底，我们已经取得了显著的成果。
尽管罕见病患者是一个“小群体”，但他们所经历的挑战和困境却不容忽视。为了提高罕见病的救治水平，多方协同发力是关键。北京协和医院联手国内19家顶尖医院共同建立了“中国国家罕见病注册系统”，旨在通过采集病例的临床数据和生物样本，构建一个全面的罕见病数据库，以支持相关的临床研究和药物研发。截止到2021年底，该系统已经覆盖了全国29个省、自治区和直辖市，完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作。
全国罕见病诊疗协作网的建立也为医生培训提供了有力的抓手。北京协和医院在全国范围内开展了多场培训，覆盖了80多个罕见病病种，参与医生超过10万名。通过与各级医疗机构紧密合作，不断扩大辐射范围，致力于建立罕见病儿童早诊早治诊疗体系。
罕见病治疗面临诸多挑战。由于患者数量有限，治疗药物价格往往高昂。这给公立医院绩效考核带来压力。为此，张国君建议尽快出台针对罕见病的绩效考核方案，以缓解公立医院的压力，体现对罕见病患者的关爱。
为了减轻罕见病患者家庭的负担，我国也在不断建立罕见病用药保障机制。去年，国务院办公厅印发的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》提出了到2030年全面建成多层次、全方位的医疗保障制度体系的目标，并特别强调了罕见病用药保障的重要性。
现有的商业健康保险和“惠民保”产品往往不能满足罕见病患者的需求。全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁在调研中发现，尽管有些保险产品涵盖了部分罕见病高值药品，但仍有很大的缺口。为此，她提出了多项提案，力促破解罕见病患者诊疗难题，包括罕见病药品医疗保障机制、完善罕见病高值药品国家药品谈判机制等。
每一个罕见病患者都是独特的个体，他们的生命同样值得尊重和关爱。随着社会的关注和支持，我们期待为这些患者和家庭带来更多的希望和生机。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿达20万人。每年的2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”，让我们共同关注罕见病群体，为他们点亮生活的色彩。