特发性血小板增多症

特发性血小板增多症详解

一、疾病概述

特发性血小板增多症（ET），也被称为原发性血小板增多症，是增殖性肿瘤（MPN）的一种表现。其主要特征是外周血血小板持续升高（≥450×10^9/L）以及巨核细胞的异常增殖。这种疾病起病较为隐匿，多在中老年群体中显现，可能无明显症状，也可能表现为出血倾向、血栓形成以及脾大。

二、核心病因

特发性血小板增多症的核心病因主要有两个方面：

1. 克隆性造血异常：由多能干细胞基因突变驱动，常见的突变包括JAK2 V617F、CALR和MPL基因突变。

2. 血小板功能缺陷：在血小板数量增多的其黏附和聚集能力等功能出现异常，这增加了出血的风险。

三、临床表现

特发性血小板增多症的临床表现多样：

1. 出血倾向：可能表现为鼻出血、牙龈出血、皮肤黏膜瘀斑，严重者甚至可能出现消化道出血或颅内出血。

2. 血栓与栓塞：四肢血管栓塞可能导致肢体麻木、疼痛甚至坏疽；内脏栓塞则可能引发腹痛、呼吸困难等症状。

3. 其他症状：包括疲劳、头晕、视力障碍以及轻度脾肿大等。

四、诊断标准

要确诊特发性血小板增多症，需要满足以下条件：

1. 血小板计数持续高于或等于450×10^9/L。

2. 活检显示巨核细胞显著增生且成熟异常。

3. 排除其他MPN和继发性血小板增多症。

4. 基因检测发现JAK2、CALR或MPL突变可进一步支持诊断。

五、治疗方案

对于特发性血小板增多症的治疗，有以下方案：

1. 高危患者管理：使用降血小板药物如羟基脲（一线药物）和干扰素α（尤其适用于孕妇）；同时进行抗血小板治疗，使用低剂量阿司匹林预防血栓形成。

2. 紧急处理：在急性血栓或严重出血时，可采用血小板单采术快速降低血小板数量。

3. 低危患者观察：对于无症状且无心血管风险的患者，可以暂时不进行治疗，但需定期监测血小板计数及血栓风险。

六、预后与注意事项

特发性血小板增多症的预后一般较好，病程进展缓慢，中位生存期接近正常人群。在日常生活中，患者应避免脱水，适度活动以预防血栓，并定期复查血常规及检查，监测药物副作用。

七、与其他血小板增多症的鉴别

需要区分特发性血小板增多症与其他类型的血小板增多症，如继发性血小板增多症，后者通常由感染、肿瘤、脾切除等诱发，原发病治疗后血小板可恢复正常。还有罕见的遗传性血小板增多症，需要通过基因检测进行明确。