小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断

小儿先天性卵巢发育不全的表现与诊断

一、典型症状及其表现

小儿先天性卵巢发育不全，一种独特的疾病，其症状在新生儿时期就已显现。患儿在出生时，便可见身高和体重的落后。这些新生儿，他们的体重低于正常范围，身长也短于标准值。更值得注意的是，他们的颈后皮肤出现过度折叠，手、足背发生水肿等特殊症状。这些症状都是此病症的典型表现。除此之外，患儿还有生长缓慢、身材矮小等症状。成年后，身高约在135～140cm之间。

二、发育异常及其特征

除了上述的身体特征外，这类患儿还有生殖器、乳腺不发育，原发性闭经及缺乏第二性征等特征。他们的面容显得呆板，智力可能正常或稍低。大约18%的患者存在智能落后的现象。他们的颈短，有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随着患儿年龄的增长，乳头色素会逐渐变深。这些特征都是卵巢发育不全所导致的。值得注意的是，第二性征的发育也是判断此病的重要特征之一。女性第二性征的出现是一个复杂的过程，涉及到乳腺、骨盆、皮下脂肪等多个方面的变化。如果在这个过程中出现任何异常，都可能是卵巢发育不全的表现。颈蹼是一种先天性颈部畸形，表现为颈部皮肤、皮下组织的蹼状增宽。患儿还可能伴有肘外翻、皮肤多痣等症状。心脏和肾脏的畸形也是此病常见的并发症之一。约有35%的患儿伴有心脏畸形，其中以主动脉缩窄为多见。最近的研究发现，通过超声心动图检查可以查出约34%的患儿并发主动脉瓣二叶型但无狭窄的现象。

三、诊断方式

对于此病的诊断，首先需要通过患者的典型症状进行判断。如果女孩出现身材矮小、肘外翻、颈蹼以及青春期无第二性征等症状时，应怀疑此病。但要确诊此病，还需要进行细胞遗传学检查。血清FSH（卵泡刺激素）、LH（黄体生成素）和雌二醇水平的检测也是诊断此病的重要手段。在婴儿期，患儿的血清FSH和LH就已经升高，而雌二醇水平则很低。这些检测数据可以为医生提供重要的诊断依据。当家长发现孩子出现上述症状时，应及时带孩子就医进行详细的检查和治疗。