每年新生缺陷儿约90万例

一个新生命的诞生，总是给家庭带来无尽的喜悦和期待。当面对一个带有先天缺陷的宝宝的降生，那抹欢乐之中可能会掺杂着一丝阴影。据原卫生部2012年发布的报告，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增的出生缺陷患儿数量惊人，达到约90万例。这意味着，每30秒就有一名新生儿带有缺陷，而每20分钟，就有一名唐氏综合征患儿出生。

唐氏综合征，又被称为“先天性愚型”，是新生儿中较为常见的出生缺陷之一。这种病症给家庭和社会带来的负担沉重，目前尚无有效的治疗方法。随着医疗技术的不断进步，我们可以通过一系列手段进行筛查和检测，以避免悲剧的发生。其中，华大基因在出生缺陷防控领域的研究和应用尤为突出。

华大基因作为国内领先的企业，长期致力于出生缺陷的防治。其无创产前基因检测技术的临床应用，为预防出生缺陷提供了有力支持。通过该技术，我们可以采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度和准确性均显著高于传统方法。这一技术的应用，不仅提高了产前筛查和产前诊断的覆盖度，还降低了由于不必要的介入性产前诊断带来的风险。

为了应对出生缺陷问题，国家建立了三级预防体系，其中二级预防尤为重要。华大基因的无创产前基因检测技术作为二级预防的重要手段，已经在全国多个城市得到广泛应用。河北省为全省孕妇提供免费无创产前基因检测的举措，对全省的出生缺陷防控起到了巨大的推动作用。

除了唐氏综合征，无创产前基因检测技术还可以检测出其他染色体疾病，如13-三体（帕陶氏综合征）和18-三体（爱德华氏综合征）等。华大基因的目标是让更多的孕妇能够使用到这一先进的检测技术，为此，他们将继续加大研发力度，在全国范围内开拓新的基因健康筛查民生项目。

出生缺陷是一个严重的公共卫生问题，给家庭和社会带来沉重的负担。随着医疗技术的不断进步，我们可以通过各种手段进行筛查和检测，预防悲剧的发生。华大基因在出生缺陷防控领域的努力，为我们提供了有力的支持，让我们看到了希望。让我们共同期待，通过不断的努力和创新，让每一个新生儿都能健康地来到这个世界。珍视生命之源，预防出生缺陷做好每一阶段的防护工作

当我们谈论新生命的诞生，除了欣喜之外，更要关注的是如何确保新生儿的健康。出生缺陷，一个让人心生忧虑的词汇，但我们可以通过一些措施，积极地预防其发生。根据国家卫生健康委员会的指引，以下这些关键信息值得我们牢记。

适龄生育和科学备孕至关重要。年龄超过35岁的高龄孕妇，不良妊娠结局的风险会增加。合理膳食、适量运动、规律作息、戒酒等健康生活习惯的养成在备孕期间尤为重要。

接触有毒有害物质是出生缺陷的一大诱因。孕前和孕期，应远离铅、汞、苯、甲醛等有毒物质，避免暴露于放射线。同样重要的是，患有疾病的计划怀孕妇女应积极治病，待病情稳定后再备孕。

孕期用药需谨慎。孕期患病不仅影响母亲健康，还可能对胎儿造成不良影响。孕妇应在医生指导下用药，既不要擅自用药，也不要因担心药物副作用而拒绝必要治疗。

叶酸的增补也是降低胎儿神经管缺陷风险的关键措施。从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸，至少服用到怀孕后3个月。关于地贫筛查，福建、江西等地区的居民地贫基因携带率较高，因此婚前、孕前或孕期的地贫筛查尤为重要。

孕期还应关注唐氏综合征的筛查。孕妇应在孕12-22周进行唐氏综合征产前筛查。新生儿出生后的疾病筛查也不可忽视，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病的筛查，有助于这些先天性疾病的早发现、早诊断、早治疗。

让我们共同努力，从每一个细节出发，做好出生缺陷的预防工作。因为我们深知，每一个新生命的健康都是我们共同的期望和祝福。通过我们的努力，让每一个新生儿的未来都充满希望和可能。