小儿先天性巨结肠有哪些表现及如何诊断

探索神秘的巨结肠：儿童早期便秘的背后原因

对于新手父母来说，婴儿的健康问题无疑是心头大石。今天我们将深度探索一种常见的儿童消化系统疾病先天性巨结肠。让我们一同揭开儿童早期便秘背后的神秘面纱。

一、病史及体征揭示：

许多儿童在出生后的头两天内没有胎便排出，或者仅排出少量胎便。他们常常有顽固的便秘和腹胀病史，需要灌肠、泻药或肛栓塞才能勉强排便。他们的腹部膨胀明显，有时可见肠型突出。这些孩子的营养状况常常不良，食欲不振，甚至贫血。直肠检查时会发现直肠壶腹部空空如也，无法触及粪便。

二、临床表现：

1.胎便排出延迟与顽固便秘：孩子们的临床表现因痉挛肠管的长度而异。痉挛段越长，便秘症状出现得越早越严重。部分孩子在出生后48小时内无法排出胎便，或者只能排出少量胎便。他们可能在2至3天内出现肠梗阻的症状，如呕吐、腹胀、无法排便等。痉挛段较短的孩子在直肠检查或温盐水灌肠后可能排出大量胎粪和气体，症状暂时缓解。梗阻症状若无法缓解，有时需要紧急手术治疗。即使肠梗阻症状缓解后，孩子们仍会面临便秘和腹胀的问题，需要经常进行肛门灌肠才能排便。

2.营养不良与发育迟缓：长期的腹胀和便秘导致孩子食欲下降，影响营养吸收。腹部可能出现宽肠型，有时可以触及充满粪便的肠环和粪便石。直肠检查时，大量气体和稀便会随手指排出。

3.巨结肠伴小肠结肠炎：这是最常见且最严重的并发症，尤其在新生儿期。其原因尚不完全清楚，可能涉及长期梗阻、近端结肠继发性肥厚扩张以及肠壁循环不良等因素。部分孩子可能因免疫功能异常或过敏性体质引发小肠结肠炎。临床表现包括结肠粘膜水肿、溃疡和局限性坏死。如果炎症侵入肌层，可能会出现浆膜充血、水肿增厚、腹腔渗出等，形成渗出性腹膜炎。孩子的全身状况可能突然恶化，出现严重腹胀、呕吐甚至腹泻。如果不及时治疗，可能会危及生命。

三、诊断手段：

1.X线检查：X线钡灌肠检查是主要的临床诊断方法。少量钡灌肠后，可以显示典型的痉挛性肠段和扩张性肠段。对于新生儿期无法显著比较痉挛段和扩张段变化的情况，应定期进行钡灌肠检查以确诊可疑病例。

2.直肠活检：对于X线检查未确诊的巨结肠新生儿，可进行直肠活检以辅助诊断。目前主要有两种活检方法：一种是在全身下进行的全层活检，观察神经节细胞和节前纤维的变化；另一种是组织化学检查，确定乙酰胆碱酯酶的活性。先天性巨结肠的肠粘膜和粘膜下乙酰胆碱酯酶含量明显高于正常儿童。这种方法只需取浅层组织进行活检，既安全又准确。

3.肛门直肠测压：肛门直肠测压的确诊率超过90%。将气球放入肛门壶腹部充气后观察内括约肌的反应。正常儿童的内括约肌会随内压升高开始松弛，而巨结肠儿童的内括约肌则会收紧，没有松弛反射。虽然新生儿的可靠性略差，但这一方法仍是诊断巨结肠的有效手段之一。