脊髓性肌萎缩应该做哪些检查

在深入探讨各类肌营养不良及其相关病症时，我们发现了血清CPK的不同表现类型和基因诊断的重要性。让我们逐一解析这些内容。

关于血清CPK的表现类型，SMA-Ⅰ型患者的血清CPK在正常范围内。而在SMA-Ⅱ型患者中，偶尔会出现CPK的增加，其同工酶MB常有升高。至于SMA-Ⅲ型患者，他们的CPK水平会正常增加，有时甚至高达正常值的十倍以上。同工酶的变化以MM型为主。值得注意的是，随着肌肉损伤的发展，CPK水平一般会上升，但当肌肉萎缩严重到后期时，CPK水平会开始下降。

在基因诊断方面，SMA可以通过PCR方法扩增SMNt7号和8号外显子，结合单链构象多态分析（SSCP），或者使用DraI、DdeI酶对SMNt诊断基因7、8外显子进行酶切图谱分析。这些手段为医生提供了有力的诊断工具。

CT扫描在肌肉疾病的鉴别中扮演了重要角色。对于SMA患者，CT显示肌肉组织存在弥散性低密度变化，轮廓不完整，肌肉组织反射丧失。这种情况在假SMA患者中较为罕见。

电生理检查（EMG）在SMA的诊断中也起着关键作用。不同类型的SMA表现出相似的严重异常变化，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加，干扰减少等。而在SMA-Ⅲ型和Ⅳ型的病例中，神经源性和肌源性电位混合在同一肌肉中。特别是SMA-Ⅲ型病例，在肌活检中显示出神经源性损害，但EMG却表现出肌源性损伤，这显示了EMG与临床特征的不一致性。各种类型的SMA都会出现纤颤电位和正锐波，但表现程度和比例在各类型之间有所不同。

肌肉活检在确诊SMA方面具有重要意义。各种类型SMA的肌肉病理特点各异。比如SMA-Ⅰ型，其肌肉病理特征是大量分布的圆形萎缩肌纤维，涉及整个肌束；而SMA-Ⅱ型的病理形态与SMA-Ⅰ相似，但大群萎缩肌纤维并不常见。至于SMA-Ⅲ型，其肌肉病理学表现多样，病程后期以同型肌群化为主要特征，可能伴随继发性肌原损伤。SMA-Ⅳ型的肌肉病理变化与SMA-Ⅲ型较为相似。

通过深入了解血清CPK的表现、基因诊断、CT扫描、电生理检查以及肌肉活检等方面的内容，我们可以更全面地理解各类肌营养不良及其相关病症的特点，为治疗和康复提供有力支持。