先天性无虹膜有哪些症状

深入解读先天性无虹膜眼

先天性无虹膜眼是一种眼部疾病，其虹膜根部常留存不同宽度的残余组织，同时可能伴随多种眼病。由于虹膜缺损的程度各异，其临床表现也各不相同，但共同的症状包括畏光、皱眉、眯眼等，视力状况较差，并有可能逐渐恶化。

与单纯的虹膜缺失不同，这种病状还可能与黄斑中心发育不良、角膜浊度、白内障、青光眼、屈光不正等多种眼部问题有关。在临床检查中，一些患者的残余虹膜可在手电筒或裂缝灯下观察到，而另一些则只能在角膜镜下看到残留的虹膜根组织。许多患者在早期仅表现为周围的角膜血管和角膜浊度，随着年龄的增长，这一状况可能逐渐蔓延至角膜中心。偶尔还会出现小角膜、角膜硬化以及角膜与晶状体的粘连等现象。

晶状体发育异常在无虹膜患者中也很常见，特别是一些患者可能出现先天性局限性晶状体浊度、晶状体异位或先天性缺损。进行性白内障可能会显著影响视力。除此之外，无虹膜还可能伴随多种其他身体异常，如脉络缺损、瞳孔乳头、小视神经、上睑下垂等。

值得一提的是，无虹膜患者并发青光眼的比例高达50％～75％。青光眼的发生与眼的角落状态有关。没有青光眼的眼睛，角落镜检查可见正常的虹膜平面，根部虹膜不与小梁粘连，瞳孔缘没有外翻。当伴有青光眼时，残留的虹膜会逐渐向前覆盖小梁网，一旦功能小梁被阻塞，眼压就会逐渐升高。婴儿或年幼儿童的青光眼角变化最大，虹膜基质呈锯齿状粘附在不同距离的角壁上，随着时间的推移，这些粘附的虹膜逐渐变得致密和宽，色素增加，向前移动，使得睫状体带、巩膜突和小梁网难以看清，眼压自然随之增加。

除了眼部并发症，无虹膜还可能与其他全身性疾病有关。例如，Wilms肿瘤综合征的患儿在3岁前发生先天性无虹膜的概率为25％～33％。除了肾脏的Wilms肿瘤外，还可能伴随智力迟钝、泌尿生殖系统异常或颅面畸形、耳位低等。这种综合征发育障碍较为严重，伴有其他系统的先天性异常。还可能出现全身异常如腺母细胞瘤、小脑共济失调、半侧肥大畸形、隐睾、小头和唇裂等。