专家绘出国人结直肠癌基因变异图谱有望优化靶向和免疫治疗方案

中新网上海报道，日期为5月6日。来自中国医学界的一项重大研究成果引起了人们的广泛关注。由顶尖医学专家基于中国人群的大规模结直肠癌特异性多基因检测队列研究，成功揭示了结直肠癌基因组变异特征，并绘制出详尽的基因组变异图谱。这一研究不仅为结直肠癌的精准治疗开辟了新的道路，也为广大患者带来了福音。

这项研究的核心团队由复旦大学附属肿瘤医院的徐烨教授和精准肿瘤中心的胡欣教授领衔。他们通过深入研究，发现中国人群在结直肠癌体系变异方面的主要基因变异为TP53（72%）、APC（63%）和KRAS（42%）。这一发现与西方人群相比，呈现出显著的差异，凸显了中国结直肠癌患者群体的独特特征。

这一重要的研究成果已在国际知名学术期刊《胃肠病学》上发表。专家们表示，当前结直肠癌治疗面临的主要挑战是患者的高化疗耐受性和高复发转移率。由于结直肠癌复杂的分子发病机制，其肿瘤异质性极高，这使得寻找个体化肿瘤靶标和精准治疗策略显得尤为重要。

基于这一背景，研究团队进行了这项基于中国人群结直肠肿瘤的前瞻性队列研究，纳入了869例结直肠癌患者。通过先进的基因测序技术，专家们不仅绘制了体系和胚系变异图谱，还详细描述了结直肠癌的临床病理和基因组变异特征。胡欣教授指出，BRAF和RBM10单基因驱动突变可能是导致结直肠癌复发转移的潜在诱因之一。

更为值得一提的是，研究团队还发现联合基因组标志物可以优化免疫治疗疗效预测。徐烨教授表示，这一发现为我们提供了更精准预测免疫治疗疗效的基因组标志物，有助于更准确地识别哪些患者可能从免疫治疗中获益，为结直肠癌的精准诊疗提供了新的希望。

这项研究的成果不仅为结直肠癌的治疗提供了重要的理论依据，也为广大患者带来了实实在在的福音。随着研究的深入和技术的不断进步，相信未来会有更多精准的治疗策略问世，为结直肠癌患者带来更好的治疗效果和生活质量。这项研究是中国医学界在结直肠癌研究领域取得的重大突破，也是中国在生物医药领域迈向世界前列的重要一步。