生长激素缺乏症

生长激素缺乏症，一种因腺垂体合成或分泌生长激素不足而导致的生长发育障碍性疾病，又被称为垂体性侏儒症。这种疾病中的患者，其身高常常低于同年龄、同性别健康儿童的生长曲线第3百分位数，呈现出匀称性矮小的特征，但他们的智力是正常的。

一、病因

对于生长激素缺乏症，我们可以从多个角度来其成因。

原发性病因方面，遗传因素在其中起到了关键作用。这可能与GH基因的缺陷、下丘脑-垂体的发育异常有关，比如生长激素释放激素（GHRH）的分泌不足或垂体发育不良。特发性下丘脑功能障碍也是一个重要的原因，其中神经递质信号传导异常、围产期缺氧、产伤等都可能是诱因。

继发性病因则可能涉及到颅内病变，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、颅内感染或放射性损伤等。创伤也是一个重要的因素，包括产伤、颅底骨折、手术损伤等。

至于暂时性病因，则可能包括青春期体质性延迟或社会心理因素抑制等情况。

二、临床表现

生长激素缺乏症的临床表现多种多样。生长迟缓是最主要的表现，出生时正常，但1-2岁后身高增长显著落后，严重者成年身高明显低于正常水平。患者还可能出现特殊体征，如面容幼稚、圆脸、小下颌、皮下脂肪堆积等。性发育异常和代谢紊乱也是可能出现的表现。

三、诊断与治疗

对于生长激素缺乏症的诊断，激素检测是最主要的方法，通过生长激素激发试验来评估GH分泌水平。影像学检查如MRI也是重要的手段，可以观察垂体结构，排除肿瘤或发育异常。辅助评估方法还包括骨龄测定、染色体检查及基因检测等。

治疗方面，生长激素替代治疗是主流方法，其中重组人生长激素（rhGH）是一线治疗方案，需要长期持续使用。对于出现的并发症，如甲状腺功能减退或性发育延迟等，也需要进行相应的处理。在治疗过程中，需要定期评估身高、骨龄及激素水平，以便调整剂量，减少副作用。

四、预后展望

尽管生长激素缺乏症患者的预后因病因不同而有所差异，但早期诊断并规范治疗可使部分患者达到正常身高。对于那些继发于肿瘤或严重器质性病变的患者，预后可能会相对较差。对于生长激素缺乏症，我们需要积极进行治疗和长期的随访监测，以期达到最好的治疗效果。