小脸开屏当心马凡综合征 这些症状需警惕

最近互联网上出现了许多令人惊叹的“绝活”照片，有人脸部皮肤能拉伸延展如开屏，有人脚尖能朝后站立如芭蕾舞者，还有人手腕和手掌的柔韧性令人惊叹。身为医生的我，对这些独特的天赋背后隐藏的潜在疾病感到担忧。若不是经过专门的训练，如体操或杂技，这些超乎寻常的身体表现可能是某种结缔组织松弛症的迹象。这其中，相当一部分患者可能存在心血管系统的问题，应引起我们的警惕。

特别提醒大家注意一种名为马凡综合征的疾病。人体的各个器官都包含有大量结缔组织，当胶原合成出现问题时，便可能导致皮肤松弛、关节韧带松弛、骨骼畸形等问题。这些晒出的“绝活”照片便可能是关节韧带松弛和皮肤松弛的表现。

那么，究竟什么是马凡综合征呢？马凡综合征是一种先天性中胚叶发育不良疾病，属于遗传型结缔组织病。其发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。虽然人群发病率约为4人/10万人，但我们必须对其保持警惕，尤其是其可能累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织的表现。

马凡综合征在骨骼肌肉系统的表现主要有身材高而细、四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长等特征性的表现。眼和面部的主要表现有晶状体脱位、高度近视、白内障等。而心血管系统的受累是最危险的病变，约80%的患者伴有先天性血管畸形，易出现主动脉瘤破裂出血等严重情况，这也是猝死的主要原因。还可能伴有牙齿细长、第二性征发育不良、肺叶发育不全等其他异常。

马凡综合征的主要危害在于心血管病变，特别是主动脉瘤的形成。如果出现骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史，就可以诊断本病。对于那些展现出超乎寻常身体柔韧性的个体，建议及时进行医学检查，以排除潜在的健康风险。

在此提醒广大网友，欣赏他人的“绝活”照片的也要提高健康意识，关注身体的细微变化。如果有任何疑虑或异常表现，应及时就医检查，以便早期发现和治疗可能存在的疾病。马凡氏综合征的预防与婚前检查的重要性

在人生的旅程中，健康是宝贵的财富。为了预防马凡氏综合征这类罕见但严重的遗传疾病，婚前检查显得尤为重要。它如同一道坚固的屏障，帮助我们阻挡潜在的健康隐患。

婚前检查中的遗传病调查至关重要。这不仅仅是询问双方家族的健康状况，更是对潜在的遗传风险进行深入挖掘。在这个过程中，医生会详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况、既往病史及医治情况。特别是对于那些有无先天畸形、遗传病史和近亲婚配史的家庭，医生会更加关注。在必要时，可能会进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以筛查出潜在的遗传病携带者。

除了遗传病调查，全面的体格检查也是婚前检查不可或缺的一部分。这一环节主要针对那些可能严重威胁个人或配偶健康的疾病，如急性传染病、结核病、严重的心、肝、肾疾病，以及泌尿道慢性炎症等。对于女方，严重的贫血和糖尿病等疾病也可能对胎儿造成影响，因此也需要进行筛查。这些疾病只有在治愈后，才应考虑结婚。

对男女生殖器官的检查也是婚前检查的一部分。这一步骤可以检测出性器官畸形、两性畸形等疾患，以便及早干预和治疗。

除了上述检查，遗传咨询也是婚前检查中不可或缺的一环。遗传咨询由临床医生进行，他们会从遗传学角度解答患者及其亲属关于遗传性疾病的问题，包括病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等。医生还会估计患者的子女再患某病的概率，并提供建议和指导。

对于马凡氏综合征这种罕见的遗传性疾病，早期治疗效果尤为重要。马凡氏综合征的患者虽然拥有超乎常人的才华，但其心血管病变的风险却大大增加。特别是合并的主动脉瘤，一旦发现应尽早治疗。上海远大心胸医院的专家肖亦敏表示，随着医疗技术的进步，目前马凡氏综合征的手术成功率已经高达90%以上。对于那些疑似患有主动脉夹层动脉瘤的患者，应及时接受手术治疗。

在此，我们呼吁大家重视马凡氏综合征的预防与筛查。由于马凡氏综合征具有家族史的可能，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管等方面的异常，应及时去医院检查。健康无价，预防为主。让我们共同努力，守护自己和家人的健康。心血管疾病可大可小，一旦确诊应及早治疗，避免病情恶化。上海远大心胸医院作为专业的医疗机构，始终致力于为患者提供优质的医疗服务，患者可安心就诊。