我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困

重塑罕见病挑战：从诊疗到保障的全面

在“肚大如鼓”的戈谢病、“舞蹈症”的亨廷顿和脆弱的“瓷娃娃”等罕见病的背后，隐藏着罕见病患者们漫长而艰辛的求医之路。2023年2月28日，第16个国际罕见病日的到来，再次提醒我们面对罕见病诊治的世界性难题。而我国，正加速破解罕见病诊疗和用药保障的多重困境。

面对全球超过7000种罕见病的挑战，我国从国家层面进行布局，发布国家罕见病医学中心设置标准，建立全国罕见病诊疗协作网，并开展调研以了解医生对罕见病的认知和诊疗情况。北京协和医院作为国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，提高医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。随着优质医疗资源的辐射带动，越来越多的医疗群体加入罕见病诊疗队伍，为患者提供家门口的诊疗服务。

除了诊疗难题，罕见病的治疗还面临着药物缺乏的困境。针对这一问题，我国激励药物研发，加快审评审批，引导企业加强研发治疗罕见病特效药物。将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，推动建立短缺药品供应保障联盟。对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，我国实施优先审评审批，快速批准60余种罕见病用药上市。

对于罕见病患者而言，医保目录的更迭也牵动着他们的心。好消息是，今年年初，脊髓性肌萎缩症口服药利司扑兰通过谈判被纳入版国家医保药品目录。近年来，我国已新增多个罕见病用药进医保，为罕见病患者带来了希望。

除了药物治疗，降低罕见病发生率同样重要。我国不断完善出生缺陷防治体系，从源头上预防罕见病的产生。随着多层次、多元化的医疗保障体系的发展，罕见病患者的保障问题也在逐步得到解决。

国家卫生健康委医政司委托中国罕见病联盟进行的调研显示，我国医务人员对罕见病的认知和诊疗能力正在不断提高。越来越多的社会力量汇聚起来，为罕见病患者提供关爱和支持。这不仅包括医疗机构和企业的努力，还包括慈善组织、部门和广大公众的共同参与。

我国在罕见病的诊疗、药物研发和保障方面已经取得了显著的进展。仍然需要继续努力，整合罕见病病例资源，推动科技创新成果转化，让罕见病被更多的人看见。我们需要建立一个更加完善、更加有效的机制，为罕见病患者提供更好的诊疗和保障服务。让每一个罕见病患者都能感受到社会的关爱和支持，是我们共同的责任和使命。每一次罕见病诊疗方案的推进，都是为了让更多的患者得到救治。这是一次次的挑战与突破，背后更是对健康中国建设的深情诠释。在努力构筑全民生健康保障的征途上，每一次的微小进步，都是对生命价值的无上尊崇与关爱。正如中国罕见病联盟执行理事长李林康所言，这是践行“弱有所扶、生命至上”的生动写照。

面对罕见病带来的“诊断难、治疗难、费用高”的挑战，国家卫生健康委有关负责人提出了明确的方向。为了更有效地解决这些问题，需要全社会共同发力，形成合力。这不仅需要医疗技术的持续进步，更需要完善的医疗保障体系。我们必须持续加强医疗、医保、医药的“三医”联动，确保每一个环节都紧密配合，共同推动罕见病诊疗事业的发展。

在这个过程中，药品供应保障工作的重要性不言而喻。确保药品的充足供应和合理定价，是解决罕见病治疗难题的关键。我们必须做好药品的供应保障工作，确保每一位患者都能得到及时、有效的治疗。

我们还要加强罕见病领域的科研创新，不断推动诊疗技术的突破。只有不断攻克技术难题，才能为罕见病患者带来更多的治疗希望。加强公众对罕见病的认知和关注也至关重要。通过宣传教育，提高公众对罕见病的认知度，消除歧视与偏见，为罕见病患者创造更加包容的社会环境。

罕见病诊疗方案的推进，是健康中国建设的重要组成部分。我们需要全社会共同努力，完善医疗保障体系，加强科研创新，提高公众认知度，共同为罕见病患者谋求福祉。这是一项长期而艰巨的任务，但我们有信心，有决心，为了那些需要帮助的患者，为了更健康的中国。