找到儿童糖尿病中国基因
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种特殊的糖尿病类型,因其早发且由与胰岛素分泌功能相关的遗传基因变化引起,约占糖尿病人群的5%。近期,我国科学家在这一领域取得了重要突破。
这种糖尿病并非偶然,而是基因早已注定的命运。在全球,每天都有200多名儿童被诊断出患有糖尿病,且在学龄前儿童中的增长尤其迅速,每年递增5%。其中,不少病例属于特殊型及2型糖尿病,而MODY型糖尿病便是其中的一种。遗憾的是,目前发现的6种MODY致病基因主要存在于欧洲患者群体中,而在我国患者中几乎难以找到。这说明特殊类型糖尿病的发病基因存在显著的种族差异。
在我国,有一研究团队历经十余年的努力,专注于寻找“中国式”的MODY致病基因。他们深入人体内部的神秘通道进行探索,发现胰岛素的分泌与β细胞密切相关,而这个过程中,两条开关通道钾离子通道和钙离子通道起到了关键作用。当其中的KCNJ11蛋白基因发生突变时,整个通道可能会失活或过度激活,导致胰岛素分泌紊乱,引发MODY型糖尿病。这一发现为我国乃至亚洲地区的MODY患者提供了重要的基因诊断及治疗靶点。
这个“捣乱密码”的发现,为我国MODY型糖尿病的治疗打开了新的大门。通过基因测试,医务工作者可以明确患者的基因突变情况,从而制定出最优的个体化治疗方案,达到更好的血糖控制效果。这不仅能帮助患者降低医疗成本,还能减少血糖试纸的使用及一些实验室检查项目。目前,该研究团队已经面向全国接受遗传咨询,并为部分患者提供免费KCNJ11基因诊断服务。
这一研究成果不仅为我国的MODY患者带来了希望,也为全球范围内的糖尿病研究提供了新的思路。期待未来能有更多的科研成果,为糖尿病患者带来真正的福音。