马凡氏综合症的症状 死亡率极高的天才病要如何

马凡氏综合症：一种深入理解的疾病概述

你是否听说过马凡氏综合症？许多人可能会因其在身高上的特殊表现而称其为“天才病”。的确，马凡氏综合症的患者往往身高超过1.8米，甚至在运动领域能取得卓越的成绩。这种被称为“天才病”的背后，却隐藏着极大的危险。实际上，马凡氏综合症的死亡率极高。那么，马凡氏综合症的症状是什么呢？我们该如何预防呢？

一、骨骼肌肉系统的表现

马凡氏综合症在骨骼肌肉系统的表现尤为明显。患者身材高而细，四肢细长，如同蜘蛛的触须一般。双臂平伸时，指距甚至可能大于身长。头部长而窄，头颅畸形，面部狭窄，高腭弓，耳朵大而位置低。皮肤下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂部的皮肤多皱纹。足部明显外翻，个别患者还会出现杵状指畸形。韧带和关节松弛，肌张力明显降低，关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨。脊柱后突、侧弯也不少见。这些特征可概括为瘦高长指，骨骼奇异。

二、眼和面部症状

眼和面部也是马凡氏综合症症状的重要表现之一。患者可能出现晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等症状。男性患者多于女性，约50%-80%的患者有眼部疾病。少数患者还可能出现青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷等症状。

三、心血管系统的危险病变

心血管系统的受累是马凡氏综合症最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。患者还可能出现各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。其中，升主动脉瘤样扩张是马凡氏综合症患者的常见症状，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死。这是急性病变，也是导致死亡的主要原因。

了解马凡氏综合症的症状对于早期发现和治疗至关重要。尽管我们无法完全预防这种疾病的发生，但通过了解和识别其症状，我们可以更早地采取治疗措施，从而可能降低其对身体的影响和死亡率。如果你或你认识的人有上述马凡氏综合症的症状，请尽快就医。